17 avril : Journée mondiale de l’hémophilie

Edward Johnson, expert hi-tech et ingénerie, 17 avril 2025

Qu’est-ce que l’hémophilie ?

L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire qui touche principalement les garçons, due à un déficit en facteur de coagulation VIII (hémophilie A) ou IX (hémophilie B). En l’absence de ces protéines, le sang coagule difficilement, ce qui entraîne des saignements prolongés, notamment dans les articulations et les muscles.

Transmission de la maladie

L’hémophilie est causée par une mutation génétique touchant le gène chargé de produire le facteur VIII (hémophilie A) ou le facteur IX (hémophilie B), tous deux localisés sur le chromosome X. Les hommes, qui ne possèdent qu’un seul chromosome X, développent la maladie si ce gène est altéré. Les femmes ont deux chromosomes X : si l’un des deux porte la mutation, l’autre gène suffit à assurer une coagulation normale. Elles ne sont donc pas malades, mais peuvent transmettre le gène muté à leurs enfants. À chaque grossesse, elles ont une chance sur deux d’avoir un garçon atteint ou une fille également porteuse. Environ un tiers des cas surviennent à la suite d’une mutation spontanée, sans antécédent familial.

Types d’hémophilie

Environ 1 garçon sur 5 000 est concerné par l’hémophilie A, la forme la plus courante, contre 1 sur 30 000 pour l’hémophilie B. Un troisième type, très rare, l’hémophilie C, résulte d’un déficit en facteur XI ; elle affecte aussi bien les hommes que les femmes, mais provoque des saignements généralement moins sévères. En plus de cette classification, la maladie se divise en trois degrés de gravité : sévère (moins de 1 % de facteur de coagulation), modérée (1 à 5 %) et légère (5 à 40 %). Une personne atteinte d’hémophilie sévère peut saigner spontanément, sans traumatisme, tandis qu’une forme légère provoque des saignements principalement lors de chirurgies ou de blessures.

Traitements disponibles

Le traitement de l’hémophilie repose sur l’injection intraveineuse du facteur de coagulation manquant, soit le facteur VIII pour l’hémophilie A, soit le facteur IX pour l’hémophilie B. Les patients développant des anticorps neutralisant les facteurs injectés, appelés inhibiteurs, peuvent recevoir des thérapies de contournement comme les concentrés de facteur VII activé ou des anticorps monoclonaux, tels que l’émicizumab.