21 mars : Journée mondiale du syndrome de Down

Céline Arétin, responsable des sujets culturels, féminins et relatifs à l'écologie, 21 mars 2025

Qu'est-ce que le syndrome de Down ?

Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, est une condition génétique causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cette anomalie se traduit par 47 chromosomes au lieu de 46 dans les cellules de l'individu. On estime qu'environ 1 naissance sur 700 est concernée par la trisomie 21, ce qui en fait l'une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes dans le monde, avec près de 65 000 personnes porteuses en France. Cette condition génétique touche aussi bien les garçons que les filles, mais le risque d'avoir un enfant atteint augmente avec l'âge de la mère. À 20 ans, ce risque est d'environ 1 sur 2 000, tandis qu'à 40 ans, il passe à 1 sur 100.

Défis quotidiens des personnes atteintes de trisomie 21

Sur le plan médical, les personnes atteintes de trisomie 21 sont plus sujettes à des problèmes de santé comme des troubles cardiaques congénitaux, des déficiences auditives ou des troubles de la thyroïde. Environ 40 à 50 % des enfants atteints de trisomie 21 naissent avec une malformation cardiaque, nécessitant parfois une intervention chirurgicale dès les premiers mois de vie. En plus, près de 15 % des enfants atteints développent des troubles digestifs, tels que la maladie cœliaque ou des reflux gastro-œsophagiens. Malgré ces difficultés, près de 70 % des enfants atteints de trisomie 21 sont scolarisés en milieu ordinaire avec un accompagnement adapté.

Recherche scientifique autour du syndrome de Down

En 2013, des chercheurs de l'Université du Massachusetts ont réussi à désactiver le troisième chromosome 21 dans des cellules humaines en insérant un gène appelé XIST. En France, l'Institut Jérôme Lejeune travaille sur l'amélioration des capacités cognitives grâce à des essais cliniques impliquant des molécules comme l'Épigallocatéchine Gallate (EGCG), un antioxydant extrait du thé vert qui pourrait améliorer la mémoire et l'apprentissage. Aux États-Unis, l'hôpital pour enfants de Boston mène des études sur la molécule PTZ (Pentylenetetrazole), qui a montré des résultats encourageants pour améliorer la plasticité cérébrale. Sur le plan médical, des progrès ont été réalisés dans le traitement des malformations cardiaques congénitales, avec des interventions précoces qui augmentent l'espérance de vie, aujourd'hui estimée à environ 60 ans en moyenne contre 25 ans dans les années 1980.